Смотреть больше слов в «Большом медицинском словаре»
Andersen disease, branching enzyme defect - болезнь Андерсен, гликогеноз IV типа, амилопектиноз.НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6... смотреть
Син.: Болезнь Андерсена. Генетически обусловленная недостаточность фермента аминотрансглюкозидазы. В связи с этим синтез аномального гликогена – амилопектина, что ведет к поражению мышц, печени, селезенки. Уже у новорожденных больных проявляются гипертрофия и гипотония мышц, снижение их силы. Дети плохо развиваются и обычно рано погибают от сопутствующих заболеваний. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал американский патолог D. Andersen (1901–1964).... смотреть
(amylorrectinosis; Амилопектин + -оз)см. Гликогеноз IV типа.
амилопектиноз (amylorrectinosis; амилопектин + -оз) — см. Гликогеноз IV типа.